多学科淀粉样变性临床

淀粉样变性是一种罕见的疾病,其特征是你的器官和组织中异常蛋白质的积累。

淀粉样变性是一组复杂的疾病,可影响身体的多个区域。有很多不同的类型,每一种都有自己的预后。

淀粉样蛋白的产生和积累

淀粉样蛋白是一种异常蛋白质。一般来说,淀粉样变是由这些淀粉样的产生和沉积引起的。当这些蛋白质在特定的器官和组织中积累时,就会发生严重的并发症,包括器官衰竭。

淀粉样变无法治愈,但治疗可以控制症状。对于某些类型的淀粉样蛋白疾病,已有新的治疗方法可显著改善症状和生存率。

淀粉样变的主要类型

  • 艾尔淀粉样变

    以前被称为原发性淀粉样变性,这是美国最常见的类型。它是由产生淀粉样蛋白的骨髓紊乱引起的。患者可能有肿胀、眼周淤青、舌增厚、呼吸短促,并可能容易昏倒。

  • AA淀粉样变

    以前被称为继发性淀粉样变性,这是由体内的慢性炎症或感染引起的。人体对炎症的自然反应是让肝脏产生一种叫做SAA的蛋白质,这种蛋白质会在组织中积累,导致器官功能障碍。

  • 遗传(家族)ATTR淀粉样变

    这种类型是由于遗传了一种基因突变,导致正常蛋白质分裂并转化为异常蛋白质,然后在身体的各个部位积累。这种影响通常要到成年后才会显现出来,有些携带这种基因的人只会受到最小程度的影响,甚至根本不会受到影响。患者可能有手脚麻木,严重便秘或腹泻,呼吸短促和头晕。基因检测可以帮助诊断和计划生育。药物或器官移植可以作为治疗手段。

  • 野生型(老年性)ATTR淀粉样变

    这种类型的淀粉样蛋白最常在60岁以后被诊断出来,在男性中更普遍。心脏是最常见的受累器官。患者可能会出现呼吸急促、心率减慢、腿部肿胀和咳嗽。最近批准的药物可用于缓解症状和帮助减缓疾病进展。

  • Dialysis-related淀粉样变

    这种形式也被称为beta2 -微球蛋白淀粉样变,通常见于长期透析治疗的患者慢性肾脏疾病.当透析无法清除血液中的所有大蛋白时,它们就会在身体的其他部位聚集,最常见的是关节和肌腱。

淀粉样变的症状

根据淀粉样蛋白的类型,症状可能有所不同,在淀粉样变性进展之前可能没有任何症状。当出现症状时,它们往往与受影响的特定器官或组织有关:

  • 肾脏:当淀粉样蛋白在肾脏中堆积时,会影响肾脏清除体内废物的能力。如果不及时治疗,会导致肾衰竭。常见症状包括尿泡沫或冒泡,尿量减少,以及由于液体滞留导致的腿部或脚踝肿胀。
  • 心:淀粉样蛋白的积累会影响心脏的泵血能力(充血性心力衰竭),并可能导致呼吸短促、疲劳、头晕和昏厥。此外,你可能会出现其他心脏并发症,比如心律不齐(心律失常)或心跳缓慢
  • 肺:肺中的淀粉样蛋白沉积会导致呼吸短促、咳嗽和其他呼吸问题。
  • 肝脾:当淀粉样蛋白侵入肝脏时,可能导致肝脏肿大和上腹疼痛或肿胀。
  • 消化系统:当淀粉样蛋白在消化系统中聚集时,你可能会出现舌头肿大、味觉丧失、吞咽困难、胃食管反流病(GERD)便秘或腹泻、大便失禁、直肠出血。你还可以减肥。
  • 甲状腺甲状腺中的淀粉样蛋白可能引起甲状腺的非癌性肿胀,称为甲状腺肿。
  • 神经:脚、手指(心皮管综合症)和身体的其他神经会出现麻木、刺痛或疼痛,这种情况被称为神经病变。其他人可能会在站起来时感到头晕,这可能会导致昏倒或感到非常头晕。
  • 皮肤、软组织和静脉:当淀粉样蛋白侵入这些区域时,它会导致皮肤容易擦伤,包括眼睛周围的紫色斑点(紫癜)。它还会导致声音嘶哑、脱发、舌头肿大、口干和指甲变化。

除了这些特定位置的症状外,你可能还会经历其他一般症状,如意外体重减轻和贫血。

淀粉样变的诊断

鉴于淀粉样变的症状可能被误认为是其他疾病,因此很难诊断。然而,准确和早期的诊断是减少对器官和其他组织的损伤,并确保最佳治疗结果的关键。亨利福特多学科淀粉样变性诊所的专家提供诊断专业知识和最先进的治疗方法。这要从详细的病史和体格检查开始。其他评估可能包括:

  • 实验室测试:血液和尿液分析有助于检测淀粉样蛋白。根据你的具体症状,你的医生可能会安排其他检查,如肝功能或甲状腺检查。
  • 骨髓检测:这包括骨髓抽吸(除去少量骨髓液)和骨髓活检(除去部分骨髓组织本身)。这些检查通常同时进行,用于检查淀粉样蛋白。
  • 器官组织活检:你的医疗保健团队可能会从腹部脂肪或某个受影响的特定器官(如肾脏或肝脏)进行组织活检。组织活检是确定淀粉样变具体类型的最佳方法。
  • 成像测试你的护理团队可能还会安排影像检查,比如心电图,心脏超声检查或特异淀粉样蛋白“PYP”扫描或核磁共振成像,以确定淀粉样蛋白侵入特定器官的程度。

淀粉样变的治疗

治疗的方式将取决于几个因素,包括具体的淀粉样蛋白类型,何时诊断,以及它如何影响你的器官和其他组织。

鉴于这种疾病的复杂性和它可以影响身体的许多系统的事实,我们的诊所有一个特点专家团队.我们多学科淀粉样变性临床的淀粉样专家将审查您的病例,并根据检测结果为您确定最佳治疗方案。我们将在您的诊所就诊时详细讨论治疗建议。你的治疗可以包括:

  • 药物治疗:最近,一些治疗遗传性和老年性ATTR心脏淀粉样变的新药获得批准。这些新药改变了许多病人的病情。如果合适的话,你的医生会和你讨论这种治疗的风险和好处。
  • 化疗这是许多AL淀粉样变病例的主要治疗方法。化疗包括旨在破坏制造异常蛋白质的血细胞的药物。亨利·福特参与临床试验,以确保您能够获得最新的AL淀粉样蛋白治疗方法。对于选定的患者,外周(或自体)血液干细胞移植也可推荐使用。
  • 器官移植这可能被推荐给有选择性的晚期淀粉样蛋白的患者肾脏
  • 遗传咨询:如果是遗传性淀粉样变,我们可能会建议您和您的家人进行基因检测。我们将详细讨论测试的风险和好处。
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